Ingegneria genetica per salvare il cromosoma Y e dare più longevità agli uomini

È il cromosoma Y uno dei principali colpevoli della minore longevità degli uomini rispetto alle donne: la sua perdita nel corso dell’invecchiamento, che si stima avvenga nel 40% circa dei settantenni, produce cicatrici sul muscolo del cuore e può portare a insufficienza cardiaca letale.
Lo indica la ricerca pubblicata sulla rivista Science e coordinata dall’Università statunitense della Virginia, ma gli autori dello studio, guidati da Soichi Sano, ritengono che gli effetti dannosi della perdita del cromosoma maschile potrebbero essere contrastati con un farmaco già esistente, che prende di mira proprio le pericolose cicatrici che si producono sui tessuti del corpo.
Mentre le donne possiedono due cromosomi X, gli uomini presentano un X e un Y. Molti però, con il passare degli anni, iniziano a perdere quest’ultimo in una parte delle loro cellule, un disturbo che colpisce in modo particolare i fumatori, ma non solo.
La perdita avviene soprattutto nelle cellule soggette a rapido ricambio, come quelle del sangue (il fenomeno non avviene invece nelle cellule riproduttive, quindi non può essere trasmesso ai figli).
Era già stato osservato che gli uomini che soffrono di perdita del cromosoma Y hanno maggiori probabilità di morire in giovane età e di soffrire di malattie legate all’invecchiamento come il morbo di Alzheimer, ma il nuovo studio fornisce la prima prova concreta del fatto che la perdita di cromosomi provoca direttamente effetti dannosi sulla salute degli uomini.
“Il Dna presente in tutte le nostre cellule accumula inevitabilmente mutazioni con l’età. Ciò include la perdita dell’intero cromosoma Y all’interno di una parte delle cellule maschili”, spiega Kenneth Walsh, uno degli autori dello studio. “Comprendere che il corpo è un mosaico di mutazioni acquisite – continua – fornisce indizi sulle malattie legate all’età e sul processo di invecchiamento stesso”.
I ricercatori hanno utilizzato la tecnica di ingegneria genetica Crispr (le cosiddette forbici molecolari del Dna) per poter studiare meglio nei topi gli effetti della scomparsa del cromosoma Y. Hanno così scoperto che la perdita accelera le malattie legate all’età, rendendo i topi maggiormente soggetti a cicatrizzazione del tessuto cardiaco e a morte prematura. I ricercatori hanno anche appurato che la causa sta in una complessa serie di reazioni del sistema immunitario, che porta ad un processo chiamato fibrosi (l’anomala formazione di tessuto fibroso).
Gli autori dello studio hanno analizzato la perdita del cromosoma Y anche nell’uomo, facendo una ricerca all’interno della Biobank del Regno Unito, un enorme database biomedico: i risultati mostrano che la scomparsa del cromosoma è associato a disturbi cardiovascolari e arresto cardiaco.
La scoperta suggerisce quindi che prendere di mira gli effetti della perdita del cromosoma Y potrebbe aiutare gli uomini a vivere più a lungo. Gli autori dello studio, ad esempio, indicano come promettente il pirfenidone, un farmaco già approvato dalla statunitense Food and Drug Administration (Fda) per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica, una forma di cicatrizzazione polmonare che porta ad un progressivo declino della sua funzionalità. Il farmaco è in fase di sperimentazione anche per l’insufficienza cardiaca e la malattia renale cronica, due malattie caratterizzate dalla presenza di cicatrici sui tessuti.

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