Malattie genetiche e metaboliche, l'importanza dello screening neonatale

In Italia, nel 2024, sono nati 370mila bambini, tutti destinatari dello screening neonatale, un test semplice, rapido e gratuito effettuato nelle prime 48-72 ore di vita. Il test permette di individuare malattie rare metaboliche, genetiche ed endocrinologiche prima della comparsa dei sintomi, molte delle quali trattabili, se diagnosticate precocemente. Ne parleranno questa sera medici ed esperti a “Star bene”, la trasmissione della salute scritta e condotta dalla giornalista Marzia Foletti in onda alle 21.00 su Telelibertà (visibile on demand su www.liberta.it).

In studio saranno presenti: il professor Giacomo Biasucci, coordinatore regionale delle malattie metaboliche da screening neonatale, primo riferimento in regione per quanto riguarda le malattie metaboliche ereditarie oltre che direttore del reparto di pediatria e neonatologia dell’ospedale di Piacenza e professore associato di Pediatria presso il DiMEC. Con lui il collega Roberto Parisi, responsabile di Neuropsichiatria e psicologia infanzia e adolescenza dell’Ausl di Piacenza e il professor Luigi Cavanna, primario dell’Area Medica della Casa di Cura Piacenza e direttore scientifico della trasmissione. 

Negli ultimi anni lo screening si è esteso a oltre 50 patologie, tra cui fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito e atrofia muscolare spinale. In studio si parlerà di prevenzione, diagnosi precoce e innovazioni, per capire come questo strumento possa davvero fare la differenza per le famiglie e per i bambini. A Piacenza, a febbraio 2025,  è nata Manus Alba con lo scopo di sostenere la ricerca sulle malattie pediatriche rare. L'associazione ha all'attivo collaborazioni con ospedali e università (sia in Italia che all'estero) e i fondatori cercano di sostenere le famiglie che si trovano di fronte a un risultato inaspettato dopo lo screening.