Silvia e quella malattia senza risposte: «Speriamo non capiti mai più ad altri»

 Silvia avrebbe compiuto 18 anni il 31 maggio 2024. Non ha fatto in tempo: è morta due mesi prima, il 29 marzo.

Ma di lei non può restare soltanto il suono delle sirene che, per l’ennesima volta, corrono sotto casa. Diciotto accessi al pronto soccorso in poco tempo, ambulanze, richieste di aiuto. Negli occhi della sua famiglia, di Silvia, però, resta molto altro.

«Amava andare in bicicletta, fare fotografie e video, camminare per chilometri senza stancarsi mai. Chi la conosce la ricorda così, allegra, piena di energia, capace di far sorridere chiunque», racconta la mamma, Paola Cella. «Sognava di diventare volontaria della Croce Rossa, perché per lei le divise erano quelle persone sempre pronte ad aiutare gli altri». Quelle divise Silvia le chiamava spesso. Soccorritori e forze dell’ordine la ricordano con delicatezza e affetto. «Li chiamava, spesso, perché era come se cercasse disperatamente qualcuno che potesse salvarla», dice la madre. Da cosa? «Dai suoi stessi scatti di rabbia, improvvisi, esplosivi, sempre più frequenti. Sono iniziati quando aveva 16 anni. Per un anno e mezzo abbiamo vissuto un inferno, lei e noi».

Non si trattava di una semplice rabbia adolescenziale o di un conflitto interiore. La famiglia ne è sicura: era uno dei sintomi più devastanti della sindrome di DiGeorge, una malattia genetica causata dalla perdita di un piccolo tratto del cromosoma 22. «La diagnosi - spiega Cella -è arrivata poco dopo la nascita prematura di Silvia, all’ospedale di Parma. Per anni abbiamo pensato che la malattia comportasse soprattutto basse difese immunitarie. Solo dopo abbiamo scoperto che poteva manifestarsi anche con questi disturbi comportamentali e psichiatrici, nell’età dell’adolescenza. E lo abbiamo scoperto da soli, cercando informazioni e traducendo articoli scientifici in inglese. C’è ancora troppa disinformazione, in Italia, sulla sindrome e sui protocolli che richiede».

La madre ripercorre una lunga serie di visite e ricoveri tra Piacenza, Roma e Milano. «L’ultimo farmaco prescritto a Milano si è rivelato completamente sbagliato. Silvia è peggiorata, poi la terapia è stata sospesa. Poco dopo è morta. E nel frattempo, a Piacenza, più volte ci siamo sentiti dire che la sua rabbia era un problema educativo». A Roma sembrava che le cure stessero dando qualche risultato, un sollievo. Poi, racconta la famiglia, tutto sarebbe cambiato dopo la nuova terapia prescritta a Milano. «Le crisi, inizialmente sporadiche, sono diventate quotidiane, fino a quattro o cinque al giorno». Lei adorava i carabinieri, i pompieri, i poliziotti. «Chiedeva se qualcuno potesse ricoverarla, perché era la prima a rendersi conto di non riuscire a controllare quella confusione e quella rabbia improvvisa».

L’unico ricovero, però, dice la mamma, dura soltanto cinque giorni. «Dall’ospedale a piazzale Torino già aveva avuto una crisi», ricorda la madre. La famiglia sostiene di aver lanciato numerose segnalazioni senza ottenere le risposte che riteneva necessarie. «Per questo abbiamo presentato una memoria alla Procura e ci siamo rivolti a un legale, chiedendo di verificare sia gli aspetti sanitari sia quelli sociali della vicenda. Tutti sapevano che Silvia stava male. Per questo abbiamo fondato l’associazione "Sognate con Silvia". Perché nessuna famiglia viva quello che abbiamo vissuto noi». L’evoluzione della sindrome, spiega Paola, non è uguale per tutti, la casistica è ampia e diversa, ma bisogna conoscerla.

«Noi abbiamo capito cosa stava succedendo soltanto dopo anni di ricerche. La documentazione scientifica internazionale esiste, ma troppo spesso viene ignorata». La sindrome di DiGeorge interessa circa una persona ogni duemila nati. «È la sindrome genetica più frequente dopo quella di Down. Eppure se ne parla pochissimo. Abbiamo aperto un sito, raccolto testimonianze e riceviamo continuamente contatti da altre famiglie. Lo facciamo per diffondere informazioni scientifiche, linee guida e consapevolezza. E continuiamo ad avere fiducia nella giustizia».

Intanto si guarda al 22 novembre, giornata dedicata alla sindrome di DiGeorge. «Vorremmo che anche Piacenza accendesse una luce rossa, come avviene in molte città italiane. Per non dimenticare Silvia e tutte le persone che convivono con questa malattia. La data non è casuale, richiama proprio il cromosoma 22, quello a cui manca un piccolo frammento». Poi la voce si incrina. «Silvia voleva stare meglio. Abbiamo fondato l’associazione perché ci sembra che sia ancora qui con noi. E perché nessuno pensi più che le crisi o il disturbo dissociativo siano un capriccio. Per un anno e mezzo l’abbiamo sorvegliata a vista giorno e notte. Non è bastato. Da soli, non siamo riusciti a fermarla».

La sorella maggiore di Silvia, intanto, si è iscritta a Medicina. Sa già quale strada vuole percorrere. Non riporterà indietro sua sorella, ma nel nome di Silvia potrebbe aiutare altri: «A non sentirsi sole».