Ausl: attivo a Piacenza un day service per il deficit di Alfa-1 Antitripsina

Per chi convive con una malattia rara, ogni chilometro in meno da percorrere può fare la differenza. Da maggio, le persone con deficit di Alfa-1 Antitripsina possono ricevere anche la terapia all’Azienda Usl di Piacenza, senza doversi più spostare al Policlinico San Matteo di Pavia o in altri centri fuori territorio per il trattamento. Con l’attivazione di un Day service dedicato all’interno di Pneumologia diretta da Sara Chiesa, l’Azienda Usl di Piacenza completa il percorso assistenziale dedicato a questa patologia genetica rara e complessa, affiancando all’attività diagnostica – per la quale Piacenza è già Centro di riferimento regionale – anche la presa in carico terapeutica e il monitoraggio nel tempo.

«Il deficit di Alfa-1 Antitripsina è una malattia genetica rara, con un’incidenza stimata di circa 10 casi ogni 10.000 abitanti – spiega Cecilia Burattini, responsabile dell’ambulatorio interstiziopatie polmonari – a Piacenza ne abbiamo individuati 8. È causata da mutazioni del gene SERPINA1, responsabile della produzione di una proteina fondamentale per la protezione dei tessuti, in particolare del polmone e del fegato. L’attivazione del Day service rappresenta un importante passo avanti perché consente ai pazienti di ricevere un’assistenza completa senza allontanarsi dal proprio territorio. Per una malattia cronica e rara, poter garantire diagnosi, terapia e follow-up nello stesso centro significa favorire l’aderenza ai trattamenti e offrire una presa in carico realmente continuativa. Il primo paziente è già stato preso in carico: una persona che aveva iniziato la terapia al Policlinico San Matteo di Pavia e che oggi può proseguire il trattamento a Piacenza, più vicino al proprio contesto familiare e di vita. Un cambiamento significativo, considerando che la terapia viene somministrata per via endovenosa con cadenza settimanale o bisettimanale«.

«La carenza di questa proteina può determinare diverse manifestazioni cliniche, con quadri di gravità variabile– sottolinea Clara Strozzi, pneumologa dell’ambulatorio interstiziopatie – dai danni polmonari progressivi, come enfisema, bronchite cronica e insufficienza respiratoria cronica, fino a condizioni più severe che possono richiedere anche il trapianto polmonare. La malattia può inoltre coinvolgere il fegato, con un possibile sviluppo di alterazioni epatiche fino alla cirrosi nei casi più complessi. Piacenza è centro di riferimento regionale per la diagnosi precoce della malattia, fondamentale perché permette di individuare la malattia prima che il danno d’organo diventi irreversibile. Per questo è importante che il deficit venga ricercato nei pazienti con enfisema precoce, bronchite cronica, asma non controllata o pneumotoraci ricorrenti. Essendo una patologia ereditaria, inoltre, la diagnosi di una persona consente di estendere gli accertamenti anche ai familiari, intercettando casi che altrimenti potrebbero rimanere sconosciuti».

Con l’attivazione del Day service, Piacenza amplia quindi la propria offerta assistenziale passando dalla sola diagnosi alla gestione completa della persona con deficit di Alfa-1 Antitripsina. Il percorso garantisce un programma di controlli periodici che comprende spirometria con cadenza semestrale, Tac del torace con follow-up annuale, ecografia epatica annuale, esami ematici per il monitoraggio clinico e biochimico. L’accesso alla terapia sostitutiva è riservato alle persone con deficit in forma omozigote, mentre i portatori vengono valutati singolarmente sulla base del quadro clinico e dei fattori di rischio.

Essendo una patologia ereditaria, l’identificazione di un caso indice consente inoltre di attivare lo screening dei familiari, per individuare eventuali portatori o persone affette non ancora diagnosticate. La diagnosi precoce resta un elemento chiave per intercettare la malattia nelle fasi iniziali e garantire un trattamento tempestivo, in grado di rallentarne la progressione e accompagnare le persone lungo un percorso di cura strutturato, vicino e continuativo.